Continua il nostro viaggio nelle malattie rare , e questa settimana incontriamo il dott Mauro Porta, specialista in Clinica delle Malattie Nervose ed in Neurochirurgia, dirige il Centro Malattie Extrapiramidali e Sindrome di Tourette dell’IRCCS Galeazzi di Milano . Ha passato molti anni all’Hopital de la Salpetriere a Parigi ed ha svolto attività di ricerca presso la Northwestern University di Chicago, dove ha iniziato ad occuparsi di Sindrome di Tourette.
Dottor Porta, cos’è la Sindrome di Tourette?
La Sindrome di Tourette è una sindrome neuro comportamentale caratterizzata da più tic motori ed almeno un tic sonoro. Il suo esordio solitamente avviene in età scolare, normalmente prima dei 18 anni. I tic sono di origine genetica ed in più della metà dei casi vi sono segni di ereditarietà (nel 90% dei casi la Sindrome viene trasmessa come tratto dominante). Nella malattia vi è un’alterazione della trasmissione dopaminergica (la stessa che è coinvolta nella malattia di Parkinson) e di altri neurotrasmettitori come GABA, serotonina ed endorfine. Nel 90% dei casi vi è la co-esistenza, insieme alla Sindrome, di disturbi correlati quali ADHD, ossessione/compulsione, disturbi d’ansia e disturbi depressivi. La Sindrome di Tourette è considerata una malattia rara ma in realtà colpisce l’1% della popolazione totale, cifre che salgono fino al 20-30% se si considerano i bimbi in età scolare con la manifestazione di almeno un tic, anche lieve e passeggero. Si tratta di un disturbo neurologico e la diagnosi solitamente è fatta prima tra le mura domestiche e successivamente un medico specialista; molto spesso infatti si associano i tic presenti ad altri disturbi quali iperattività, allergie, asma, nervosismo ed altre condizioni. Vi sono molte evidenze del legame stretto tra Sindrome di Tourette ed infezione di streptococco beta emolitico, che è la causa principale di malattie quali scarlattina, erisipela, etc ed è il batterio che maggiormente accompagna l’uomo nella sua storia naturale. Il contatto tra lo streptococco beta emolitico ed un soggetto “portante” i geni per la Sindrome di Tourette e può portare allo scatenarsi di quest’ultima e dei suoi tic correlati.
Qual’ è l’approccio terapeutico?
I trattamenti da mettere in atto sono molteplici poiché molteplici sono le tipologie di Sindrome di Tourette. Ci si può approcciare con tecniche psicologiche tipo Habit Reversal (nel nostro team abbiamo Psicologhe esperte in questa tecnica di “rieducazione” motoria) oppure si può avere un approccio farmacologico ed in ultimo si può pensare anche ad una combinazione tra le prime due soluzioni menzionate. Molte volte inoltre basta sottoporre il soggetto ad un ciclo di antibiotico per risolvere il problema almeno momentaneamente, e questo è dovuto all’infezione da streptococco di cui parlavamo poco sopra. Tutto questo ovviamente deve essere considerato in un ambito di evoluzione spontanea al meglio della Sindrome; poiché spesso e volentieri raggiunta la maturazione completa del sistema nervoso il soggetto colpito da questa Sindrome guarisce spontaneamente. Talvolta i tic ed il corteo di sintomi coesistenti vanno esaurendosi anche prima della maggiore età.
Mi parli dell’Associazione
Stando a stretto contatto con i pazienti e con i parenti è nato forte il desiderio ed il bisogno di creare un’Associazione che potesse stare al fianco di chi è colpito da questa Sindrome, così è nata l’Associazione Italiana Sindrome di Tourette a Siena nel 1996 come Associazione no profit, poi trasformata in ONLUS nel 2000 a Milano. Ad oggi la sede dell’AIST è Milano, dove giornalmente viene fornita consulenza medica c/o l’IRCCS Galeazzi da me e miei collaboratori. La finalità primaria della nostra Associazione, di cui sono Coordinatore del Comitato Scientifico che può vantare esperti in campo nazionale della storia tourettiana, è quella di fornire un aiuto costante ai pazienti ed alle loro famiglie. La vocazione dell’AIST è quella di informare e formare riguardo il quadro complesso della malattia, fronteggiare le difficoltà che i pazienti incontrano nella loro vita quotidiana di tourettiani (e questo è possibile grazie alla presenza di un’equipe multidisciplinare), e non ultima, la raccolta di dati epidemiologici. Le attività dell’AIST passano anche attraverso la raccolta di fondi, difficile in tempi come questi, ma assolutamente necessaria per poter far vivere una Onlus. Un altro punto fondamentale per l’Associazione è la diffusione delle conoscenze negli ambienti in cui questa malattia si trova quotidianamente, venendo molto spesso “ignorata”, come può essere la scuola. Un ambulatorio consacrato alla sindrome di Tourette è sorto anche presso il Policlinico San Marco del Gruppo San Donato, a Bergamo – Zingonia (tel. 035/886112).
E’ importante il vostro apporto nelle scuole?
L’Associazione ha un progetto attivo che ha come titolo “Mille Tic tra i banchi di scuola”. Questo progetto si sta conducendo per sostenere la conoscenza e la comprensione della Sindrome tra i banchi di scuola. Vuole essere un aiuto per gli insegnanti, i ragazzi ed i genitori. È per noi molto importante poiché la Sindrome di Tourette accompagna i ragazzi lungo tutta l’età scolastica trasformandola da trampolino di lancio per un florido avvenire a scoglio da superare nello scherno di un nucleo classe impreparato ad affrontarla. AIST si propone quindi, entrando nelle scuole, di sensibilizzare insegnanti e genitori affinchè attraverso il dialogo in classe ed in famiglia, aiutino i ragazzi a convivere con i tic, manifestazioni così particolari ed impreviste, come parte integrante della società in cui vivono. Il nostro motto è: la sindrome dai mille tic non deve farci paura!
Infine Dottor Porta, ci potrebbe fornire degli indirizzi utili ai nostri lettori?
Gli indirizzi utili per venirci a trovare sono il nostro sito: www.tourette.it dove è possibile reperire tutte le informazioni necessarie per conoscerci e per conoscere meglio la malattia; la nostra e-mail: milletic.aist@gmail.com che viene seguita giornalmente dal nostro team di esperti, dove riceviamo moltissime richieste di aiuto; il numero di telefono dell’Associazione che è il 338/6148677 sempre attivo e che potete contattare per qualsiasi informazione, dalle più semplici alle più serie ed importanti, e per finire il nostro profilo facebook : mille tic AIST perché vogliamo raggiungere davvero tutti e creare una rete fitta di conoscenze e competenze, perché ognuno di noi può essere un prezioso aiuto per gli altri. Vorremmo fare gruppo, rete perché per noi un’altra cosa importante, che deve essere alla base della nostra attività quotidiana, è quella che tutti possono essere un aiuto importante per altri e perché soprattutto l’esperienza di una famiglia, se condivisa, può essere spunto e modello per un’altra famiglia che successivamente si trova a provare le stesse situazione e magari non sa come affrontarle. Le famiglie sono e vogliono essere il nostro punto di forza perché nessuno meglio di loro può essere testimone di quello che quotidianamente la Sindrome di Tourette ti porta a dover vivere.
Ringraziamo il Dott. Porta per averci concesso questa intervista, che ogni volta ci lascia colpiti per la dedizione e l’interesse che ogni onlus impiega nella cura e nel sostegno di malattie che altrimenti verrebbero “snobbate” perché poco conosciute, rimanendo nella lista delle “ Malattie orfane”.
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Tutti gli articoli da me redatti, basano il loro contenuto su studi certificati, sull’evidence based nursing e su articoli dei più importanti journal mondiali. Non c’è un’interpretazione personale, e non ci si vuole assolutamente sostituire alla diagnosi medica: essa è unica ed imprescindibile, così come l’ approccio terapeutico. Tutti i loghi e le immagini sono appartenenti agli aventi diritto. Le persone ritratte nelle foto hanno dato l’implicito consenso alla loro pubblicazione, chiunque volesse essere rimosso, o riconoscesse loghi, immagini che non intende divulgare è pregato di contattare la redazione.
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