Questa settimana intervistiamo la Presidente dell’ABC, Associazione Bambini Cri du Chat, Sig.ra Maura Masini, che ci illustra con estrema semplicità, ma con enorme chiarezza come una malattia rara possa, attraverso l’aiuto di un gruppo di persone, sempre più numeroso, affrontare le difficoltà, incontrare altre persone con gli stessi problemi e sensibilizzare lì’opinione pubblica su tematiche così delicate.
Ed è proprio questo, che vorrei, far conoscere anche a voi, miei lettori, sensibili a queste tematiche, che queste malattie esistono, ed il solo fatto di sapere che ci sono, contribuisce a metterle all’angolo, in una lotta quotidiana tra malattia e voglia di vivere.
Presidente, cos’è il “Cri du Chat” e chi colpisce?
Cri du chat è il nome che il genetista francese Jerome Léjeune ha dato nel 1963 ad una sindrome riconoscibile fin dalla nascita a causa del vagito acuto e flebile come un miagolio. Con la parola "sindrome" si indica la presenza, nello stesso soggetto, di alterazioni diverse che dipendono dallo stesso meccanismo causale. In questo caso la causa è la perdita (delezione) di una parte del braccio corto del cromosoma 5. Si tratta di una malattia rara, infatti l'incidenza è compresa fra 1/15.000 e 1/50.000 nati vivi.
La perdita di una parte del patrimonio genetico, coinvolge purtroppo anche lo sviluppo cerebrale con conseguente microcefalia (circonferenza cranica inferiore alla norma) e ritardo dello sviluppo psicomotorio. Le manifestazioni cliniche presentano una variabilità individuale, legata in buona parte al tipo e all'ampiezza della delezione.
In ogni caso lo sviluppo psicomotorio può trarre giovamento dai precoci interventi riabilitativi ed educativi.”
Una patologia, un’Associazione: quando e perché?
L’ABC Associazione Bambini Cri du Chat è nata a S.Casciano in Val di Pesa in provincia di Firenze nell’ottobre 1995 per l'iniziativa di Maura Masini, mamma di Timothy, che, data la scarsità delle informazioni sulla malattia del suo bambino ricevute al momento della diagnosi, si è messa in contatto con altre famiglie che condividevano i suoi stessi problemi.
Con l’aiuto del Comune di San Casciano in Val di Pesa, l’associazione ABC fu fondata in presenza del notaio ed i soci fondatori, chiedendo subito dopo di essere inclusa nell’elenco delle organizzazioni onlus no-profit. Nel 1996 fu organizzato il primo raduno delle famiglie a San Casciano con il fondamentale aiuto del volontariato locale.
Il grande lavoro di ABC è stato anche quello di mettere insieme le poche figure professionali che sapevano qualcosa della sindrome, medici o terapisti che avevano come pazienti una persona CDC. Si iniziò a pensare alla costituzione di un Comitato Scientifico che potesse approfondire lo studio sulla malattia ed offrire linee guida adeguate alle famiglie.
Iniziarono così gli incontri e le visite tra questi specialisti e le famiglie ABC, iniziò così anche lo studio sulla crescita e sviluppo delle persone con questa malattia, la prima volta nella storia.
In questa prima fase di crescita, furono importanti anche gli incontri effettuati ad alcuni convegni internazionali che dettero fiducia per la continuazione del lavoro iniziato.
I principali scopi dell'Associazione sono essenzialmente questi:
• Diffondere tutte le informazioni disponibili sulla malattia alle famiglie e agli operatori.
• Mettere fine all'isolamento delle famiglie, scambiando le proprie esperienze e, con le proprie testimonianze, fornire utili suggerimenti a chi ne ha bisogno in uno spirito di mutuo aiuto.
• Promuovere la ricerca scientifica, approfondire le conoscenze sui problemi di questi bambini e adulti con SCDC ai fini di mettere a disposizione valide linee guida per aggiornare e adeguare gli interventi dei vari operatori sanitari, della scuola, e di assistenza sociale.
• Informare l'opinione pubblica sull’esistenza di questa malattia e sensibilizzare le Istituzioni e il Servizio Sanitario al fine di porre in atto strumenti di supporto alle famiglie colpite.
L’aiuto e il supporto sono vitali, che ne pensa?
Dal Novembre '95 molta strada è stata fatta grazie anche al prezioso lavoro di molti volontari e professionisti: attualmente l'Associazione riunisce circa 200 famiglie e il Registro Italiano della Sindrome del Cri du chat, avviato negli anni ’80 dalla Professoressa Paola Cerruti Mainardi, raccoglie dati su oltre 200 bambini. Grazie al supporto dell'associazione, che finanzia annualmente una borsa di studio sullo studio della malattia, è stato svolto un Progetto di ricerca su un ampio numero di bambini Cri du chat, che si è avvalso delle più recenti tecniche di analisi citogenetico-molecolare e di collaborazioni nazionali e internazionali. Il Progetto ha avuto anche il supporto di Telethon Italia e i risultati ottenuti sono stati presentati ai più importanti Congressi di genetica in Italia e negli Stati Uniti, e alle riunioni dell'Associazione delle famiglie di bambini Cri du chat nel Regno Unito.
I risultati degli studi finora pubblicati riguardano la valutazione dello sviluppo psicomotorio in un numeroso gruppo di bambini Cri du chat, che ha consentito l'elaborazione di un grafico dello sviluppo specifico per questi bambini, prima d'ora non disponibile. Uno studio collaborativo internazionale ha consentito di ottenere curve di crescita specifiche per peso, statura, circonferenza cranica.
I risultati dello studio di correlazione genotipo-fenotipo su un elevato numero di bambini Cri du chat, che hanno dimostrato una correlazione fra la gravità clinica e l'ampiezza della delezione, sono rilevanti sul piano pratico in quanto consentono di valutare il bambino in modo più preciso e personalizzato rispetto al passato, utile per la diagnosi, la prognosi e gli interventi riabilitativi.
La diffusione di queste ed altre informazioni che deriveranno dai risultati degli studi in corso, può fornire suggerimenti per l'assistenza ai bambini colpiti da questa sindrome genetica a pediatri, genetisti, operatori sanitari e in particolar modo alle famiglie.
Possiamo dire inoltre che siamo divenuti referenti mondiali per le informazioni scientifiche sulla Sindrome, ricordiamo l’importante collaborazione della Prof. Cerruti Mainardi con Orphanet, e che è stato merito dello spirito di collaborazione che si è creato tra le famiglie e i professionisti, e che i risultati ottenuti sono derivati dall’impegno di tutti.
Il legame che si è instaurato, e che diventa sempre più stretto con il passare del tempo, il diverso stato d’animo rispetto al passato, sono di conforto e stimolo a proseguire sulla strada intrapresa.
Si ringraziano anche l’Associazione Amici della Pediatria di Vercelli e la Cassa di Risparmio di Vercelli che hanno sempre contribuito al lavoro svolto.
La ricerca sulle linee guida educative e terapeutiche
I nostri bambini crescono come tutti i bambini, diventando ragazzi e poi adulti. Il lavoro svolto in questo senso dall'equipe del nostro Comitato Scientifico ha raggiunto notevoli risultati. Oggi infatti è grazie anche a quello che sappiamo sui risultati degli esami genetici che noi possiamo affrontare in modo più consapevole i casi che ogni anno arrivano in associazione.
I raduni organizzati dall'associazione servono, oltre che per mettere in comune le proprie esperienze, per seguire negli anni l'evoluzione nella crescita e nello sviluppo. Grazie al fondamentale e importante lavoro di assistenza e monitoraggio della Dr.ssa Marilena Pedrinazzi-fisiochinesiterapista, della Dott.sa Luisa Maddalena Medolago-Medico specializzata in neuropsichiatria Infantile e del Dr. Angelo Luigi Sangalli–Pedagogista e docente all'Università di Verona, oggi abbiamo tanta esperienza in più per poter seguire i nostri bambini, futuri adulti. I problemi sono sempre tanti e vari ma oggi sappiamo che con impegno, dedizione e perseveranza possiamo anche risolverli.
Il “Progetto Luigi Mayer Educazione e Terapia”
L’esperienza è stata avviata nel 2002 (Progetto formazione terapisti), e aveva come primo obbiettivo la formazione di un terapista presso l’equipe scientifica dell’associazione, un terapista che per la prima volta si specializzasse su questa malattia rara e potesse offrire consigli utili alle famiglie. Il secondo obbiettivo è stato quello di concretizzare l’operatività del terapista (Progetto terapisti) iniziando una lunga serie di visite sul luogo di residenza delle famiglie con figlio CDC (2003 - 2006) ed avviare, oltre all’assistenza ai genitori e ai vari operatori e insegnanti di sostegno, la raccolta dei dati sullo sviluppo intellettivo, motorio, del linguaggio e soprattutto sul comportamentale del bambino.
La terapista conduttrice della prima e seconda fase di questo impegnativo progetto è stata la Dr.ssa Serena Nardi, che si è formata con l’indispensabile aiuto del Comitato scientifico ABC. Il risultato di questo lavoro durato tre anni, è stato riassunto in una pubblicazione in forma di “linee guida” riportando importanti osservazioni sulla sindrome e utili indicazioni per noi genitori e per chi lavora con i nostri figli. Questo Progetto è stato realizzato con il contributo della Fondazione MPS. Importante inoltre la collaborazione di alcuni comuni di residenza che hanno messo a disposizione risorse utili.
Le visite programmate presso il luogo di residenza delle famiglie ABC continua tuttora, affidata al Progetto Luigi Mayer Educazione e Terapia e al lavoro del dr. Fabio Tognon, pedagogista speciale, collaboratore da tempo del nostro Comitato Scientifico.
Il progetto prevede sempre la messa in pratica di linee guida per le famiglie ma punta molto anche sull’inserimento scolastico. Vengono quindi programmati anche incontri con insegnanti di sostegno ed educatori, per poter collaborare nell’offrire un buon Piano Educativo Individuale ai nostri bimbi o ragazzi in accordo con la scuola.
Negli anni è importante notare quali sono stati i maggiori risultati ottenuti con questo progetto di assistenza:
• Maggiore capacità reattiva dei familiari davanti ad un evento grave ed inatteso.
• Migliori prospettive di sviluppo futuro della famiglia.
• Migliore gestione dello stato di disabilità in famiglia e nella comunità.
• Migliori e mirate prestazioni terapeutiche/sanitarie.
• Miglioramento del rapporto tra istituzioni e famiglia.
• Migliore apprendimento scolastico dell'alunno disabile
• Migliore prestazione degli insegnanti di sostegno ed educatori
• Migliore rapporto famiglia-alunno-insegnante-scuola
Questo progetto e stato reso possibile anche grazie alla generosa donazione della Sig.ra Renata Mayer Fargion, il nome del progetto è dedicato al figlio scomparso prematuramente.
I convegni scientifici ed i raduni delle famiglie
A San Casciano in Val di Pesa, nel Marzo 1997, si è tenuto il primo raduno nazionale al quale hanno partecipato 21 famiglie con figli più grandi, di età compresa tra 14 e 32 anni. I raduni vengono organizzati in media una volta all’anno e offre la possibilità di nuovi contatti tra le famiglie, molte delle quali si trovavano per la prima volta davanti ad un altro ragazzo con la sindrome del Cri du chat. Vengono discusse problematiche relative alla malattia, alla disabilità, problemi con le istituzioni, problemi legali e vengono fatti approfondimenti come quelli sull’amministrazione di sostegno, il “dopo di noi” o sulla corretta igiene orale ricorrendo a specialisti del settore.
Durante il raduno i bambini vengono visitati e seguiti dall’equipe di specialisti che fanno parte del Comitato scientifico che, all’interno di un convegno apposito, offrono gli aggiornamenti sulla ricerca e le linee guida sulle terapie e sull'educazione a chi ne ha bisogno. Il raduno è sempre organizzato e realizzato con l’indispensabile apporto del volontariato locale.
Nelle regioni del nord Italia vengono organizzati annualmente importanti raduni di tipo sportivo/ricreativo, come per esempio sulla neve in Lombardia, in barca a vela in Liguria, a cavallo in Emilia Romagna, atletica in Piemonte, etc.. A questi raduni partecipano anche i membri del Comitato scientifico. Vengono coinvolte nell’organizzazione di questi raduni, oltre alle amministrazioni locali, associazioni di volontariato e associazioni sportive, dilettantesche e professionali.
Sono stati organizzati anche due raduni a Capua in Provincia di Caserta con un apposito convegno a cura del Comitato scientifico. Questi due raduni hanno raccolto gran parte delle famiglie provenienti dalle regioni del sud Italia.
Ritengo che divulgare, anche attraverso testate come la nostra contribuisca a far conoscere, come si pone ABC?
Uno dei principali obbiettivi dell’associazione è quello di diffondere le informazioni sulla malattia ed i relativi aggiornamenti. ABC ha realizzato varie pubblicazioni frutto del lavoro del Comitato Scientifico:
“La Sindrome del Cri du chat”. Il libretto divulgativo realizzato dal Comitato Scientifico, stampato e distribuito a cura dell’Associazione Bambini Cri du chat e con il contributo della Regione Veneto, offre informazioni scientifiche, informazioni sulla riabilitazione e linee guida generali sulla sindrome. Il risultato del lavoro congiunto delle nostre famiglie insieme agli specialisti, il primo lavoro di questo genere realizzato sulla SCDC.
“Articolo sulla Rivista Italiana di Pediatria”. Edizione in lingua italiana di un articolo uscito sulla Rivista italiana di Pediatria in lingua inglese, a cura della Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi, stampato e distribuito a cura dell’Associazione Bambini Cri du chat, offre informazioni essenziali sulla ricerca genetica sulla sindrome.
"La Sindrome del Cri du chat, aspetti caratteristici e linee guida applicative”. Una guida a cura della dr.ssa Serena Nardi, frutto della collaborazione con il Comitato Scientific. Questo lavoro è stato concepito per tutti coloro che confrontandosi con questa malattia rara hanno bisogno di saperne di più, un'importante strumento per genitori, insegnanti, terapisti, educatori.
È il frutto di una lunga serie di visite sul luogo di residenza delle famiglie con figlio CDC avviando, oltre all’assistenza ai genitori e ai vari operatori e insegnanti di sostegno, la raccolta dei dati sullo sviluppo intellettivo, motorio, del linguaggio e soprattutto comportamentale del bambino. Il “Giornalino ABC” è parte integrante della storia dell’Associazione, con articoli sulle attività e le iniziative, ma è anche fonte di informazioni utili e di aggiornamento sulla ricerca scientifica e sulla riabilitazione. I contributi sono molteplici, sia dagli operatori che dalle famiglie, un’altro strumento per creare comunità.
ABC si affida inoltre al sito internet per offrire, tramite download gratuito, tutte le pubblicazioni ed il materiale disponibile in modo che chiunque possa, in qualunque luogo e momento, avvalersi di queste risorse. Alcune pubblicazioni sono state tradotte in lingua inglese e recentemente anche in lingua polacca grazie ad una collaborazione con Paulina Gajkowska dell’Università della Slesia.
Il sito internet viene inoltre utilizzato sempre più come primo contatto da chi ha bisogno di informazioni sulla malattia, siano esse famiglie o operatori ed è stato realizzato in modo che possa essere fruito semplicemente da chiunque. La sede inoltre è fonte e crocevia di notizie ed aggiornamenti.
PROGETTI REALIZZATI
4. Progetto sui problemi medici, nutrizionali e comportamentali sui bambini ed adolescenti affetti dalla sindrome del Cri du chat ed impatto sulle famiglie con un bambino affetto da una malattia genetica per la quale non vi e’ la possibilità di terapie farmacologiche o chirurgiche. (realizzato dalla prof. Paola Cerruti Mainardi in collaborazione con le borsiste ABC)
5. Progetto di indagine assistenziale sui bambini affetti dalla sindrome del Cri du chat. (realizzato dalla prof. Paola Cerruti Mainardi in collaborazione con le borsiste ABC)
6. Progetto sulla correlazione genotipo-fenotipo nei bambini affetti dalla sindrome del Cri du chat con traslocazioni, delezioni interstiziali, piccole delezioni terminali ed altri riarrangiamenti cromosomici. (realizzato dalla prof. Paola Cerruti Mainardi in collaborazione con le borsiste ABC)
7. Progetto “formazione operatori” (realizzato in collaborazione con Fondazione MPS - 2002)
8. Progetto per la realizzazione del corso di formazione a Caserta “Handicap e scuola: il bambino disabile e i relativi problemi sensoriali, motori e di apprendimento. (realizzato 2001)
9. Realizzazione di una pubblicazione divulgativa sulla sindrome del Cri du chat (realizzato dal comitato scientifico ABC in collaborazione con la Regione Veneto - 2004)
10. Progetto sulla storia naturale della sindrome del Cri du chat basata sui dati del registro Italiano della sindrome. Ricaduta pratica per interventi assistenziali. (realizzato dalla prof. Paola Cerruti Mainardi in collaborazione con le borsiste ABC)
11. Progetto terapisti: coordinamento delle terapie riabilitative ed educative dei bambini affetti dalla sindrome del Cri du chat. (realizzato in collaborazione con Fondazione MPS 2003-2006)
12. I cambiamenti indotti dalla terapia - realizzazione di una guida per i genitori finalizzata alla descrizione delle tecniche comportamentali ed educative. (realizzato in collaborazione con Fondazione MPS - 2007)
13. Realizzazione del libretto divulgativo sulla sindrome in lingua inglese. (realizzato dal comitato scientifico ABC in collaborazione con Lisa Merli - 2007)
14. Progetto Luigi Mayer terapia e educazione 2007-2008 messa in pratica delle linee guida per la terapia e la gestione familiare ed extra familiare delle famiglie con un figlio/a con sindrome del Cri du chat (realizzato in collaborazione con Fondazione MPS - 2007).
15. Progetto Luigi Mayer terapia e educazione 2008-2009 messa in pratica delle linee guida per la terapia e la gestione familiare ed extrafamiliare delle famiglie con un figlio/a con sindrome del Cri du chat.
16. Progetto analisi dei pazienti con la sindrome del Cri du chat con la nuova tecnica array-cgh - 2009
17. Progetto Luigi Mayer terapia e educazione 2009-2010 messa in pratica delle linee guida per la terapia e la gestione familiare ed extrafamiliare delle famiglie con un figlio/a con sindrome del Cri du chat.
18. Progetto Luigi Mayer terapia e educazione 2010-2011 messa in pratica delle linee guida per la terapia e la gestione familiare ed extrafamiliare delle famiglie con un figlio/a con sindrome del Cri du chat.
19. Progetto per la realizzazione di un raduno delle famiglie con figlio Cri du chat nelle regioni del sud Italia nel 2011.
PROGETTI IN CORSO
1. Progetto Luigi Mayer terapia e educazione 2011-2012, messa in pratica delle linee guida per la terapia e la gestione familiare ed extrafamiliare delle famiglie con un figlio/a con sindrome del Cri du chat.
2. Traduzione in lingua inglese della pubblicazione “La sindropme CDC - Aspetti caratteristici e linee guida applicative.
PROGETTI DA REALIZZARE
1. Progetto "DATABASE SCDC ITALIA" per la creazione di una banca dati accessibile che possa offrire supporto a più figure professionali e alla ricerca scientifica.
2. Organizzazione 1° convegno internazionale sulla sindrome del Cri du chat.
3. Realizzazione portale internet internazionale per la condivisione delle informazioni fra le associazioni di famiglie con persone Cri du chat in tutto il mondo.
4. Progetto di traduzione di pubblicazioni con linee guida in lingue straniere.
Infine ci fornisca gli indirizzi che ritiene utili a tutti.
A.B.C. Associazione Bambini Cri du Chat Onlus
Sede: via Niccolò Machiavelli, 56 (c/o Palazzo Comunale) 50026 San Casciano in Val di Pesa (Firenze) Italy
Tel/Fax: 055 82.86.83 – E mail: abc@criduchat.it - Internet: www.criduchat.it
Ringraziamo la Presidente Maria Masini per la disponibilità, ricordando ai nostri amici lettori che il nostro viaggio nelle malattie rare continua, con un piccolo slogan:
conoscere per capire, capire per aiutare .
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Tutti gli articoli da me redatti, basano il loro contenuto su studi certificati, sull’evidence based nursing e su articoli dei più importanti journal mondiali. Non c’è un’interpretazione personale, e non ci si vuole assolutamente sostituire alla diagnosi medica: essa è unica ed imprescindibile, così come l’ approccio terapeutico. Tutti i loghi e le immagini sono appartenenti agli aventi diritto. Le persone ritratte nelle foto hanno dato l’implicito consenso alla loro pubblicazione, chiunque volesse essere rimosso, o riconoscesse loghi, immagini che non intende divulgare è pregato di contattare la redazione.
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