Questa settimana diamo spazio all’AILS, Associana Italiana Lotta alla Sclerodermia, nella figura della Dottoressa Ines Benedetti, Presidente nazionale AILS.
Dottoressa, cos’è la sclerodermia?
Etimologicamente significa “pelle dura” ed è una malattia autoimmune, cronica ed evolutiva caratterizzata da un indurimento ed ispessimento della cute. Si associa a iperattività del sistema immunitario a danno delle cellule endoteliali, che formano il rivestimento interno dei vasi sanguigni, e all'aumento di una proteina costituente il tessuto connettivo, detta collagene.
La sclerodermia o sclerosi sistemica, in base all’ entità dell’ interessamento cutaneo, viene distinta in una forma limitata caratterizzata da esordio graduale, fenomeno di Raynaud di lunga durata, interessamento della cute delle dita, degli avambracci e del viso; frequente in questa entità l’ ipertensione arteriosa polmonare mentre è raro l’interessamento renale e di moderata entità la fibrosi polmonare.
La forma diffusa invece ha più spesso un esordio brusco con ispessimento cutaneo esteso a tutto il corpo e un coinvolgimento più precoce degli organi interni. Nel 15% dei casi è presente interessamento delle arterie renali.
Altri sintomi sono:
• fenomeno di Raynaud;
• teleangeactasie (piccoli vasi che divengono visibili sulla cute);
• calcinosi;
• artrite e debolezza muscolare;
• difficoltà a inghiottire cibo;
• rallentata motilità gastrointestinale con difficoltà digestive;
• secchezza di occhi e bocca;
• interessamento cardio polmonare;
• interessamento renale.
Uno dei primi sintomi è il fenomeno di Raynaud.
Il fenomeno di Raynaud è l’indizio che si riscontra in circa il 95% dei pazienti. Si tratta di un disturbo vasospastico scatenato dall’esposizione alle basse temperature e/o da stati emotivi, ed è caratterizzato da pallore a cui segue cianosi e rossore. Coesistono torpore e parestesie, si localizza alle mani, piedi, naso ed orecchie e può portare a dolorose ulcere.
Altri segni caratteristici sono l’indurimento e ispessimento della cute.
Come esordisce?
Esordisce in genere a livello delle mani, soprattutto delle dita (sclerodattilia), per estendersi in seguito ad altre aree.
La cute presenta un aspetto lucente, aderenza ai piani sottostanti, scomparsa graduale delle rughe e cambiando spesso i lineamenti del viso, modificando progressivamente la fisionomia del malato, che non si riconosce più.
La malattia è devastante perché colpisce gli organi interni: cuore, polmone, reni e tratto gastro-intestinale.
La patologia è poco conosciuta e la sottovalutazione dei primi sintomi può essere fatale, mentre una diagnosi precoce può ritardare la disabilità e salvare la vita.
Che prevalenza ha nella popolazione?
La SSc ha una prevalenza compresa fra 10-20 casi per 100000 persone, un’incidenza di 1-2 casi per 100000 abitanti per anno , colpisce per lo più il sesso femminile (F:M=10:1 nell’età compresa fra i 15 ed i 44 anni) con variazioni relative all’età ed alla razza. La causa è ancora ignota. In alcuni pazienti, sindromi analoghe sono scatenate dall'esposizione ad alcune tossine o dal trapianto di midollo ematopoietico.
Dalla sclerodermia/sclerosi sistemica sopra descritta vanno tenute distinte la morfea e la sclerodermia lineare.
La morfea è caratterizzata da lesioni cutanee localizzate e dure, spesso di colore biancastro, circondate da un alone rossastro. La sclerodermia lineare, invece, si manifesta con lesioni lineari o a stria più frequenti a livello degli arti o della nuca. Queste forme vanno distinte dalla sclerosi sistemica poiché non determinano sofferenza degli organi interni. La morfea può invece determinare grave limitazione della motilità articolare nell'arto coinvolto dalla chiazza sclerodermica o problemi estetici.
La sclerodermia localizzata: Morfea e lineare non si trasforma in sclerosi sistemica.
Cos’è l’AILS?
L’AILS - Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia Onlus è stata fondata nel 2002 da un gruppo di malati affetti da Sclerosi sistemica (Sclerodermia) per far conoscere la patologia a tutti i livelli, promuovendone l’informazione e raccogliendo fondi per la ricerca.
AILS con i propri Referenti regionali è presente su tutto il territorio nazionale e con i suoi volontari, svolge attività socio-sanitarie offrendo ai malati servizi: tra cui sostegno, orientamento, supporto psicologico, pratiche di invalidità e consulenza legale.
Sul sito www.ails.it all’interno del forum c’è “l’esperto risponde” così come al telefono ogni mercoledì un medico reumatologo è a disposizione dei malati.
Presso la Clinica Odontostomatologica dell’Ospedale San Paolo a Milano, reparto Dott. Roberto Rozza, il malato può rivolgersi per i gravi problemi di microstomia (difficoltà nell’apertura della bocca). Per le cure psicologiche, estese anche ai familiari, sono presenti equipe di specialisti in diversi ospedali da nord a sud.
Come diffondete le vostre conoscenze?
L’AILS diffonde informazioni sulla malattia attraverso opuscoli distribuiti negli ospedali, negli studi medici e nelle manifestazioni pubbliche, ma anche attraverso il proprio sito internet www.ails.it
Redige un periodico quadrimestrale dal titolo “Sclerodermia - ricerca per una vita migliore” con articoli socio-sanitari e scientifici.
L’Associazione è, inoltre, impegnata nella raccolta fondi da destinare alla ricerca scientifica e al miglioramento dei servizi offerti ai pazienti in campo socio-sanitario, anche con i contributi del 5 per mille.
Dal 2002 al 2011 l’AILS ha contribuito al finanziamento di otto progetti di ricerca e donato 19 borse di studio a medici specialisti. Ha, inoltre, contribuito a migliorare i centri di cura con la donazione di apparecchiature scientifiche.
Ha organizzato numerosi convegni, incontri medici-pazienti, aggiornamenti per medici, infermieri, fisioterapisti, anche con accrediti ECM a Milano, Ancona, Verona, Roma, Catania, Agrigento.
E dei progetti di ricerca in corso?
Con il contributo AILS sono in fase di studio due progetti di ricerca dai temi:
- "Cause di danno vascolare nella Sclerosi Sistemica” progetto: "Effetti biologici degli anticorpi anti PDGF-R isolati da pazienti Sclerodermici sulle cellule muscolari lisce vascolari" della Dott.ssa Donatella Amico e del Prof. Armando Gabrielli;
- " Sviluppo di nuove terapie per contrastare il processo fibrotico della cute e organi interni nella Sclerosi sistemica" progetto: "Cellule Mesenchimali Staminali e Sclerosi Sistemica: valutazione del ruolo anti-fibrotico e dei potenziali sviluppi terapeutici" della Dott.ssa Nicoletta Del Papa e della Dott.ssa Nadia Quirici.
La Sclerodermia è una patologia ancora poco conosciuta, sono numerose le testimonianze di malati arrivati ad una diagnosi di Sclerosi sistemica dopo anni, pur avendo il fenomeno di Raynaud che statisticamente (95%) è uno dei primi sintomi della malattia.
Non conoscendo le cause della malattia è di vitale importanza la diagnosi precoce e nel 2011 ci siamo impegnati in una campagna informativa rivolta ai 27.250 Medici di Medicina Generale presenti in Italia.
Abbiamo inviato loro delle lettere in cui chiedevamo una collaborazione ed una attenzione particolare per quei pazienti affetti dal fenomeno di Raynaud. Infatti, prescrivendo due semplici esami: la capillaroscopia alle mani e l’esame del sangue, anticorpi antinucleo (ANA), è possibile confermare o escludere la malattia.
Con un esito positivo per Sclerosi sistemica (Sclerodermia) il malato deve essere indirizzato, al più presto, in un Centro di Reumatologia o Immunologia, poiché l’inizio della terapia in uno stadio presclerotico può rallentare l’aggressività della malattia ed evitare una disabilità permanente e salvare una vita.
Ci sono eventi AILS in programma?
I prossimi eventi Ails:
- Siracusa 14 aprile si svolgerà un aggiornamento medici con accrediti ECM;
- Milano 19 maggio Convegno/Decennale AILS dal tema:“Sclerosi sistemica: presente e futuro”
- Verona 1° giugno incontro medici-pazienti presso il Policlinico G.B. Rossi.
AILS, è membro fondatore di FESCA - Federation of European Scleroderma Associations.
Inoltre AILS è membro della Consulta Nazionale delle Malattie Rare – CNdMR, della Federazione Lombarda Malattie Rare ed è nel Gruppo Rappresentanti Associazioni e Laici - G.R.A.L – (Partecipasalute) dell’Istituto di ricerca Mario Negri.
Sede nazionale AILS Onlus è presso l’Azienda Ospedaliera Gaetano Pini
Via Gaetano Pini, 9 – 20122 Milano
Tel. 02.58296675 – 338.7193491 – 338.6694061 Fax 02.36684721
e-mail: ails@tiscali.it sito: www.ails.it
Ringraziando sinceramente La Dottoressa, spero con tutto il cuore che la scienza e le case farmaceutiche facciano sempre di più per affrontare e sconfiggere queste rare e pesanti malattie, togliendo per sempre dal vocabolario la parola “farmaco orfano”.
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Disclaimer:
tutti gli articoli da me redatti, basano il loro contenuto su studi certificati, sull’evidence based nursing e su articoli dei più importanti journal mondiali. Non c’è un’interpretazione personale, e non ci si vuole assolutamente sostituire alla diagnosi medica: essa è unica ed imprescindibile, così come l’ approccio terapeutico.
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