“La SMA (atrofia muscolare spinale) è una malattia genetica neuromuscolare che colpisce i neonati e può causare gravi problemi di sviluppo motorio e muscolare. I bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. La SCID (Severe Combined Immunodeficiency) è una grave malattia genetica che colpisce il sistema immunitario e rende i neonati estremamente vulnerabili alle infezioni. I neonati affetti da SCID sono spesso soggetti a infezioni batteriche, virali e fungine gravi e ricorrenti. Il trattamento principale per il SCID è il trapianto di midollo osseo, che può fornire al paziente un sistema immunitario funzionante. Sia per la SMA che per la SCID, la diagnosi precoce è essenziale per un trattamento efficace. Gli screening neonatali sono dunque fondamentali per aiutare a identificare subito queste patologie. Nel 2016 il Comitato Etico Regionale ha approvato un innovativo progetto pilota relativo al programma di screening neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea di SMA e SCID, elaborato grazie al contributo di molti professionisti dell’ospedale Gaslini e offerto all’intera popolazione neonatale della Liguria, permettendo l’identificazione precoce di pazienti con patologie gravi potenzialmente trattabili. Con un’interrogazione in Consiglio regionale ho chiesto alla Regione di garantire la continuità del programma di screening neonatale per la diagnosi di SMA e SCID essenziale per poterle curare al meglio”.
Lo dice in una nota il consigliere e vicecapogruppo della Lega in regione Liguria, Mabel Riolfo.