Questa settimana siamo colloquio con una grande mamma, nonché ricercatrice e socia del progetto Grazia, la D.ssa Pannuzzo Giovanna
- Gentile Dottoressa, cos’è la leucodistrofia?
La leucodistrofia a cellule globoidi (GLD) o morbo di Krabbe, è una malattia genetica ereditaria, che colpisce sia il sistema nervoso centrale che periferico.
E’ una malattia gravissima, ad esito fatale, che colpisce prevalentemente bambini.
E’ causata dalla deficienza dell’enzima lisosomiale galattosilcerebrosidasi. Questa deficienza porta all’accumulo tossico di galattocerebrosidi e psicosina che distruggono la mielina e portano alla morte delle cellule che la producono.
Il quadro clinico include ritardo mentale, paralisi, cecità, sordità, paralisi pseudobulbare e morte.
Nella forma infantile che insorge tra i tre e i sei mesi di vita, ha una progressione molto rapida con morte nel secondo anno di vita. Si conoscono anche una forma tardo infantile e forme a progressione più lenta quali la giovanile e la forma adulta.
E ci si indigna soprattutto per il disinteresse che l’industria farmaceutica continua a mostrare nei confronti di questi ammalati, vittime inconsapevoli di un sistema che preferisce mantenerli anonimi perché fondamentalmente scomodi!
Non bisogna aiutarli a morire, ma a vivere al meglio e il più dignitosamente possibile la loro vita, anche se più breve rispetto ad altri.
E promuovere la ricerca di una cura per questi “orfani” è prerogativa fondamentale di una società che si definisce civilizzata.
- E il progetto Grazia, che ruolo ha?
Allo scopo di ricercare una cura, Progetto Grazia ha consentito l’avvio di un filone di ricerca al Dipartimento di Scienze Fisiologiche dell’Università di Catania in collaborazione con il Dipartimento di Pediatria e il Dipartimento di Scienze Neurologiche del Policlinico Alle Scotte, Università di Siena.
Inoltre, grazie ad una scoperta della Prof.ssa Fiumara e suoi collaboratori (Dipartimento di Pediatria dell’Università di Catania), in Sicilia, più precisamente nella regione nord di Catania, una grande proporzione di pazienti (il 72 %) presenta le forme più tardive. Tra le finalità dell’associazione, promuovere uno studio che possa trovare le basi molecolari di questa osservazione in questa regione.
Grazie alle donazioni ricevute con il 5 x 1000, siamo riusciti a finanziare delle borse di studio a giovani ricercatori impegnati nel filone di ricerca sulla leucodistrofia di Krabbe avviato al Dip. Di Scienze Biomediche dell’Università di Catania.
In particolare, grazie alla donazione nel 2011 di 23.500 euro, è stato finanziato un assegno di ricerca tramite bando che consentirà di testare una serie di inibitori della sintesi di psicosina (sostanza tossica che si accumula nella malattia di Krabbe) in vivo, su topo twitcher, e in vitro, su colture di oligodendrociti di topo e di approfondire i meccanismi che stanno alla base della patologia.
Inoltre, tra le finalità dell’associazione Progetto Grazia, promuovere uno studio al Dip. Di Pediatria che possa trovare le basi molecolari dell’alta incidenza statistica della malattia in Sicilia e avviare un registro delle leucodistrofie.
A questo proposito, nel corso del 2012, sarà avviata la formazione di uno o due ricercatori sui metodi e sulle tecniche necessarie ad impostare screening diagnostico genetico per la malattia di Krabbe e in particolare a sviluppare un sistema veloce di screening della popolazione per la mutazione Gly41Ser (121G>A).
A tale scopo, è previsto un periodo di formazione presso il centro di Genetica Medica dell’ Università di Brussel, in Belgio sotto la supervisione del Prof. Willy Lissens e presso il Dip. Di Genetica del Policlinico alle Scotte di Siena.
-E’ un’ Associazione di persone che vivono sulla loro pelle la malattia dei loro figli, principalmente mamme: come nasce “Progetto Grazia?
La Presidente è la Sig.ra Barbagallo Rosaria , nonché mamma di Giorgio ……
L’associazione Onlus “Progetto Grazia” , associazione italiana per la ricerca sulla leucodistrofia di Krabbe, è stata costituita nel febbraio del 2006 con lo scopo di:
raccogliere fondi per sostenere la ricerca scientifica sulla leucodistrofia di krabbe
promuovere una campagna di sensibilizzazione, rivolta all’ opinione pubblica, attraverso la informazione sulle leucodistrofie e le malattie genetiche
cercare contatti con enti pubblici e privati, altre Associazioni e centri di assistenza sanitaria
monitorare una statistica sulle leucodistrofie
aiutare le famiglie che si trovano improvvisamente a vivere questo dramma e offrire loro una speranza di vita tramite la ricerca
stabilire una rete di comunicazione tra esse
Tra gli scopi dell’associazione, c’è quello di sensibilizzare l’opinione pubblica e soprattutto gli operatori sanitari al grande capitolo delle malattie rare.
Le malattie rare sono definite sulla base di una bassa prevalenza nella popolazione ma ne esistono moltissime. La cifra stimata è tra le 6000 e le 7000 diverse patologie già classificate, e questa cifra cresce costantemente con l’avanzare della scienza medica e della ricerca genetica.
La scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche che scaturisce dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra esordio della patologia e diagnosi che incidono negativamente sulla prognosi del paziente. Conoscere meglio le patologie rare consente di arrivare in tempi più veloci ad una diagnosi.
Trattandosi di malattia che colpisce prevalentemente bambini, non si può rimanere indifferenti al calvario che vivono fino a morte.
Bambini che stanno morendo tra l’indifferenza generale…
Ringraziamo la Dottoressa Giovanna per averci espresso in parole molto chiare questa terribile malattia e le difficoltà che si incontrano nel quotidiano.
Ancora una volta, invito i miei lettori, sensibili a queste tematiche, che vedono nella sofferenza, ma anche nella speranza, il vero motivo nel donare a tutte queste persone “lottatrici” il coraggio ed il sostegno di cui hanno bisogno..
Le malattie rare, cosiddette orfane, proprio perché colpiscono pochi soggetti, e quindi i farmaci orfani, non prodotti perché troppo costosi per pochi, devono sparire dal vocabolario, in maniera che, alla dicitura orfano, si possa leggere: “ Orfano “: parola desueta in cui un tempo si definiva……..
Progetto Grazia, come tutte le malattie rare deve entrare nei nostri pensieri : non tutti hanno la fortuna di avere grandi risorse, o essere immuni da malattie, seppur rare: ogni malattia ha la sua dignità e come tale ha tutti i diritti che uno Stato civile DEVE GARANTIRE.
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