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continuiamo il nostro viaggio nel mondo delle persone ammalate di patologie rare e di chi, con loro, impiega il loro tempo nell’aiuto, nello studio e nella divulgazione, affinchè sempre una maggior parte di popolazione, e di case farmaceutiche si rendano conto che, anch’essi sono malati come tutti gli altri, e come tutti gli altri abbiano bisogno di attenzione e cure.
Questa settimana incontriamo la Professoressa Sylvia Sestini, presidente aimAKU, che assiste i pazienti affetti da alcaptonuria, docente in pensione di chimica biologica all’Università di Siena, con esperienza di ricerca nel campo di alcune malattie rare e rapporti con i famigliari dei pazienti.
Che tipo di patologia è, e chi colpisce?
L’ alcaptonuria è una malattia metabolica rara a trasmissione autosomica recessiva dovuta al deficit dell'enzima omogentisato 1,2 diossigenasi (HGO). I pazienti alcaptonurici eliminano con le urine grandi quantità di acido omogentisico (HGA) che determina il caratteristico colore scuro delle urine quando vengono lasciate all’aria. Nel corso degli anni un prodotto di ossidazione dell'acido omogentisico si deposita nel tessuto connettivo in particolare a livello della cute, delle sclere e delle cartilagini, causando una pigmentazione detta ocronosi simile a quella generata dalla melanina. La maggior parte dei soggetti alcaptonurici sviluppa dopo i 30 anni una artropatia, talvolta particolarmente disabilitante, che coinvolge lo scheletro assiale e le grosse articolazioni, conseguenza della deposizione del pigmento ocronotico a livello del tessuto connettivo. Tipica è la deposizione del pigmento a livello delle sclere e delle cartilagini auricolari. I sintomi rivelatori sono comunque tardivi e di solito correlati all’artropatia ocronotica. I primi sintomi compaiono generalmente intorno ai 40 anni con dolore e rigidità progressiva del rachide lombare e successivamente del tratto toracico e delle articolazioni costosternali con possibile riduzione dell’espansione toracica. Tali reperti possono porre problemi di diagnostica differenziale con la spondilite anchilosante. Il quadro radiologico della spondilopatia ocronotica comunque è molto tipico, specie nelle fasi avanzate: sono evidenti infatti calcificazioni “wafer-like” dei dischi intervertebrali, con riduzione degli spazi vertebrali e fenomeni di osteocondrosi. Nelle fasi tardive della malattia è inoltre presente una osteoporosi, spesso importante. Le articolazioni più colpite sono il ginocchio, l’anca e la spalla mentre è raro l’interessamento delle piccole articolazioni. Il quadro clinico-radiologico è assimilabile a quello di una comune artrosi anche se è possibile il riscontro di una evidente artropatia infiammatoria. In questo caso la sinovite sembra sia dovuta ad una reazione da corpo estraneo alla fagocitosi del pigmento ocronotico. Il coinvolgimento articolare, è tipicamente progressivo, distruente, tale da rendere spesso necessari interventi di artroprotesi. Fra le manifestazioni extrarticolari è possibile il riscontro di una calcolosi renale, vescicale e prostatica. La deposizione del pigmento a livello delle strutture valvolari cardiache può essere causa di alterazioni patologiche di rilievo; sono descritti in letteratura casi di stenosi aortica che hanno richiesto la sostituzione valvolare. Attualmente l’alcaptonuria è una malattia priva di terapia. Lo scopo del trattamento dei pazienti alcaptonurici è quello di prevenire o minimizzare gli effetti dell’artropatia ocronotica. Anche se è stato dimostrato che una dieta ipoproteica ha ridotto l’escrezione di HGA in bambini di età inferiore ai 12 anni, negli adolescenti e negli adulti gli effetti della dieta sono risultati meno efficaci e diminuiscono con l’aumentare dell’età. Da diversi anni si sostiene che l’acido ascorbico sia la terapia patogenetica per l’alcaptonuria. La Vitamina C, in modelli sperimentali, aumenta l’escrezione urinaria di HGA e riduce i legami del pigmento ocronotico al tessuto connettivo attraverso l’inibizione della HGA polifenol-ossidasi. Nonostante sia stato dimostrato che questo composto induca la scomparsa dei metaboliti a valle dell’acido omogentisinico nei soggetti alcaptonurici, i suoi effetti sulla progressione della artropatia ocronotica non sono chiari. E’ attualmente in fase di valutazione in pazienti affetti da alcaptonuria il nitisinone, utilizzato come farmaco salvavita in un’altra malattia metabolica, la tirosinemia tipo I. Il nitisinone, originariamente sviluppato come erbicida, è in grado di inibire la formazione di acido omogentisinico ed i suoi derivati, bloccando l’enzima che lo produce. L’effetto collaterale principale del farmaco è l'irritazione della cornea e possono manifestarsi dei sintomi della tirosinemia di tipo III a causa dell'accumulo di tirosina nel sangue dei pazienti.
Cos’è aimAKU ?
L’Associazione è giovane, nata nel dicembre del 2010 allo scopo di riunire tutti i malati di alcaptonuria, le loro famiglie, e tutti coloro che intendono contribuire alla lotta contro questa malattia, favorendo incontri fra loro e con esperti, promuovere le iniziative volte a migliorare le condizioni di salute dei pazienti e la qualità della vita degli stessi, dei lori familiari e dei caregiver. Inoltre l’associazione intende sensibilizzare le autorità sanitarie alla necessità di potenziare l’attività preventiva, curativa e riabilitativa per l’alcaptonuria, promuovere iniziative di informazione alla pubblica opinione sulle complicazioni invalidanti della malattia e sulle esigenze dei malati e delle loro famiglie, promuovere campagne di raccolta fondi per far acquisire all’associazione i mezzi finanziari utili all’espletamento delle sue funzioni e promuovere ogni iniziativa che valga a potenziarne l’attività. Un impegno importante dell’associazione per una malattia come questa, che al momento non ha una cura specifica, è promuovere la ricerca scientifica, informare i pazienti sui progressi della ricerca, richiedere la collaborazione di società scientifiche che operano nell’interesse dei malati affetti da alcaptonuria, promuovere il collegamento con altre associazioni nazionali ed internazionali che perseguono gli stessi scopi, infine promuovere la realizzazione di centri ad alta specialità per la cura della malattia.
Come può aiutare le famiglie la vs Associazione?
Dato che la malattia si manifesta nei suoi aspetti più invalidanti più o meno a partire dalla IV decade di età, i pazienti sono adulti e chiedono aiuto per sé, in primis. In seguito sono le famiglie che, dovendo farsi carico di situazioni difficili dal punto di vista della motricità, degli interventi di protesi articolari e del dolore, intervengono cercando sostegno. La maggiore difficoltà consiste nell’identificare centri di alta specializzazione, o comunque gruppi di specialisti che conoscano la malattia e sappiano come trattare i pazienti. A questo scopo l’associazione sta organizzando presso l’Università di Siena un gruppo interdisciplinare per lo studio e la cura dell’alcaptonuria, formato da medici specialisti e da un gruppo di ricerca che è l’unico a condurre studi molecolari sulla malattia. L’associazione ha un sito www.aimaku.it, nel quale si trovano notizie sulla malattia e sulle più recenti ricerche, contatti con le altre associazioni europee di malati di alcaptonuria e italiane ed europee di malati rari. Una sezione in particolare è dedicata alle testimonianze dei pazienti, dato che la “medicina narrativa” risulta essere di grande aiuto nelle patologie rare. Infine, l’indirizzo di posta elettronica dell’associazione info@aimaku.it è il tramite più veloce e sicuro per mantenere contati.
Senza mai stancarmi, ribadisco che la divulgazione è importantissima, Lei che ne pensa?
Sia che la diagnosi venga fatta alla nascita, cosa possibile ed auspicabile, sia che venga fatta in età adulta, cosa che purtroppo ricorre spesso fra i pazienti (tutti adulti) conosciuti dall’associazione, è chiaro che la modalità con cui viene comunicata è molto importante. Dato che al momento non esiste una cura specifica per la malattia, ma che sono in corso studi approfonditi e promettenti, è necessario che il medico non dia una previsione né semplicistica né catastrofica, che sia molto aggiornato sullo stato dell’arte. Per quanto riguarda la divulgazione al pubblico, questa è fondamentale. Essendo una malattia ultra rara (1 -9 casi su un milione di persone) l’alcaptonuria non è conosciuta e l’aimAKU sta facendo il possibile per essere presente sul web e sui media, in modo da raggiungere il maggior numero di pazienti e medici.
Gentile Professoressa, può fornirci degli indirizzi utili a cui le famiglie, i pazienti o semplicemente chi vorrebbe più informazioni, possa contattarvi?
aimAKU Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria
piazza S. Spirito 1 – 53100 SIENA
057749380
info@aimaku.it
www.aimaku.it
Ringraziamo la disponibilità della Sig.ra Presidente per averci edotto su questa rara malattia, augurando a Lei e a tutti i malati che si raggiunga presto ad una cura, o perlomeno ad un miglioramento della loro vita.
Un abbraccio a tutte le famiglie ed ai volontari !!!!
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Disclaimer :
Tutti gli articoli da me redatti, basano il loro contenuto su studi certificati, sull’evidence based nursing e su articoli dei più importanti journal mondiali. Non c’è un’interpretazione personale, e non ci si vuole assolutamente sostituire alla diagnosi medica: essa è unica ed imprescindibile, così come l’ approccio terapeutico. Tutti i loghi e le immagini sono appartenenti agli aventi diritto. Le persone ritratte nelle foto hanno dato l’implicito consenso alla loro pubblicazione, chiunque volesse essere rimosso, o riconoscesse loghi, immagini che non intende divulgare è pregato di contattare la redazione.
Roberto Pioppo
