Approfondiamo anche questa settimana un argomento importantissimo, conosciuto forse da pochi o da coloro meno fortunati che, ogni giorno lottano contro una malattia che ha molte frecce nel suo arco, ma che altrettanto ne hanno coloro che la combattono.
Parliamo con Anna Maria Mazenta, Presidente di Cometa A.s.m.m.e Onlus, che si occupa di malattie rare.
Che cosa sono le malattie rare e chi colpiscono?
Una malattia viene considerata rara quando ha un incidenza sulla popolazione di 1 caso su 2000 nati. La nostra Associazione si occupa di Malattie Metaboliche Ereditarie che sono circa 600 e costituiscono il 10% delle malattie rare. Colpiscono prevalentemente i bambini fin dalla nascita ma possono manifestarsi anche successivamente.
MME: Che cosa sono?
Le Malattie Metaboliche Ereditarie sono determinate da una alterazione genetica che causa la mancanza o la disfunzione nella produzione di un enzima fondamentale per l’organismo. Sono malattie gravi, colpiscono i bambini generalmente nei primi anni di vita, e se non riconosciute causano gravi handicap fisici e mentali. Le manifestazioni più frequenti comprendono il ritardo mentale e la compromissione di numerosi organi quali fegato, rene, cuore, occhio, apparato scheletrico. Per molte di esse la frequenza con cui il decorso della malattia porta alla morte è superiore agli stessi tumori.
MME La rarità
Il concetto di rarità è alla base della politica medico assistenziale delle MME, che ad oggi non riesce a garantire il diritto alla salute di questi pazienti. In particolare, i percorsi diagnostico-terapeutici sono complicati dall'esiguo numero di strutture sanitarie e operatori in grado di fornire risposte soddisfacenti. Le MME necessitano di un'assistenza ultraspecialistica, basata cioè su conoscenze che vanno oltre la formazione sul piano teorico (le MME spesso non sono trattate sui libri di medicina) e l'esperienza clinica, non solo di base, ma anche specialistica. Il concetto di rarità è relativo: si ritiene che le malattie metaboliche ereditarie siano patologie rare, questo è vero se vengono considerate singolarmente, ma in realtà risultano molto più frequenti se valutate per gruppi.
Ci sono possibilità di cura?
Non esistono ancora cure definitive ma trattamenti terapeutici che i pazienti sono costretti a seguire per tutta la vita. Alcune di queste malattie rispondono in maniera soddisfacente a trattamenti dietetici speciali o a terapia farmacologica. Per altre di esse si prospetta la possibilità, in un futuro prossimo, di una terapia genica, cioè di un intervento terapeutico definitivo.
E la ricerca?
La ricerca ha permesso di individuare oltre 600 forme diverse di MME. La maggior parte di esse sono ancora poco conosciute, e altre ancora potrebbero essere individuate. Alla complessità di classificazione corrisponde l'estrema eterogeneità del quadro clinico. Alcune di esse sono gravi sin dalla nascita mentre altre si manifestano più tardivamente in modo progressivo e una stessa malattia può inoltre manifestarsi in modo diverso tra pazienti. A questa dispersione dei casi di studio si unisce la scarsità di medici e ricercatori che si occupano delle MME e la ricerca procede in modo estremamente difficoltoso e lento.
Come si riconoscono?
Poiché circa il 30-40% delle malattie è suscettibile di una terapia dietetica e/o farmacologica il precoce riconoscimento e il pronto trattamento risultano fondamentali per contenere gli alti indici di mortalità. Per tale motivo alcune malattie, possono essere riconosciute già dai primi giorni di vita in maniera sistematica attraverso programmi di screening neonatale, cioè d’indagine di massa, codificati in tutto il territorio nazionale. Ad oggi, i programmi di screening neonatale sono applicati per una sola delle MME: la fenilchetonuria. Con la stessa goccia di sangue si potrebbe estendere il test a 40 patologie metaboliche.
Ci parli della Sua, anzi, Vostra Associazione
Nel 1992 nasce l’Associazione Cometa A.S.M.M.E. ( Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie) dall’unione di un gruppo di famiglie con figli colpiti da M.M.E. con l’obiettivo di affrontare insieme le difficoltà legate sia alla malattia che al contesto socio- sanitario.
Le Malattie Metaboliche Ereditarie sono malattie che colpiscono i bambini generalmente nei primi anni di vita. Sono malattie gravi che se non riconosciute causano gravi handicap fisici e mentali e spesso sono causa di morte precoce. Ad oggi nasce un bambino metabolico ogni 2000 nati e si presume che in Italia ci siano più di 20.000 malati metabolici, il gruppo maggiore di malattie riconosciute tra le malattie rare.
Per meglio comprendere cosa sia una malattia metabolica dobbiamo pensare che il nostro organismo è un sistema complesso di reazioni chimiche così dette "vie metaboliche" regolate da "semafori" propriamente detti enzimi. La malattia metabolica si manifesta quando manca o è malfunzionante uno di questi semafori che comporta un accumulo di sostanze spesso “tossiche” e dall'altra la mancanza di substrati vitali per l'organismo.
L’Associazione Cometa A.S.M.M.E conta oggi oltre 3500 soci e rappresenta più di 500 pazienti provenienti da tutta Italia curati presso l’Unità Operativa Complessa M.M.E. diretta dal dott. Alberto Burlina all’interno del Dipartimento di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera di Padova.
Oltre a sostenere le persone colpite da MME e le loro famiglie, promuovere e finanziare attività di ricerca e di studio, è quotidianamente impegnata a sensibilizzare sia l’opinione pubblica che le Istituzioni Sanitarie al fine di elevare la conoscenza sulle MME e qualificare l’assistenza medica sui malati.
Grazie all’intensa attività di volontariato, alla generosità di tantissime persone e alle innumerevoli iniziative di solidarietà che l’Associazione ha intrapreso in questi anni, attraverso una costante raccolta fondi, Cometa A.S.M.M.E. ha acquistato particolari apparecchiature scientifiche per la diagnosi e lo studio di nuove patologie donate all’Azienda Ospedaliera di Padova ed operanti nell’ambito dell’Unità Operativa Complessa MME ed ha inoltre finanziato borse di studio e contratti a progetto per personale medico e non, per un importo di oltre € 900.000,00.
Attualmente Cometa A.S.M.M.E. ha lavorato su due importanti obbiettivi:
Attivazione in Veneto dello Screening Neonatale Metabolico Allargato presso il Laboratorio MME Campus Biomedico Pietro D’Abano progetto per il quale l’associazione ha acquistato e donato all’Azienda Ospedaliera di Padova l’apparecchiatura Tandem Mass Spettrometria e l’arredo tecnico di laboratorio per un valore di circa € 400.000,00.
Convenzione con l’Azienda Ospedaliera di Padova per una collaborazione nella realizzazione di progetti di ricerca ed assistenziali nell’ambito dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie diretta dal dr. Alberto Burlina. Attraverso tale convenzione Cometa A.s.m.m.e. ha finanziato l’assunzione per tre anni di un medico metabolico per tale Unità Operativa.
Il progetto più ambizioso per il quale ora l’associazione si sta impegnando è quello di realizzare in Azienda Ospedaliera di Padova un Centro Unico di diagnosi e cura per le MME che possa accompagnare il paziente metabolico per tutto l’arco della vita (dalla nascita all’età adulta).
La realizzazione di questi importanti progetti, legati al necessario potenziamento dell’Unità Operativa Complessa con implementazione di medici e tecnici, rappresentano per l’Associazione il raggiungimento di quegli obbiettivi per i quali da sempre si sta battendo: la diagnosi precoce, la cura in età pediatrica e la continuità assistenziale per i pazienti adulti per dare loro la certezza di un futuro più sereno.
È un’associazione Onlus, Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie, nata nel 1992 dalla volontà di un gruppo di famiglie con figli colpiti da queste patologie.
Quali sono gli obbiettivi ?
• Sostenere le persone colpite da queste malattie e le loro famiglie
• Sensibilizzare l’opinione pubblica e promuovere la ricerca
• Favorire lo scambio di dati scientifici e informazioni
• Coinvolgere le Istituzioni.
Le attività
• Promozione e organizzazione delle attività di volontariato per la raccolta dei fondi da destinare alla ricerca
• Promozione di iniziative di sensibilizzazione dell’opinione pubblica e delle Istituzioni
• Informazione e contatto tra i soggetti e le famiglie colpite da queste malattie
• Servizio di Assistenza Volontaria per i bambini ricoverati nel reparto Pediatria dell’Ospedale di Padova.
COMETA A.S.M.M.E. ONLUS Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via Monte Sabotino, 12/a - Ponte San Nicolò (Pd) - Tel. 049-8962825 - Fax 049- 6888108
e-mail: info@cometaasmme.org
www.cometaasmme.org
Grazie ad Anna Maria Marzenta per la disponibilità all’ intervista, ricordando che, per ogni situazione c’è qualcuno che aiuta.. basta saperlo cercare…
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Disclaimer:
tutti gli articoli da me redatti, basano il loro contenuto su studi certificati, sull’evidence based nursing e su articoli dei più importanti journal mondiali. Non c’è un’interpretazione personale, e non ci si vuole assolutamente sostituire alla diagnosi medica: essa è unica ed imprescindibile, così come l’ approccio terapeutico.
Roberto Pioppo
